Вродена липса на ухо | Ушни аномалии

При раждането ушите могат да липсват, да са деформирани или непълно развити.

Видове вродени аномалии на ухото

• Микротията и атрезията на външния слухов проход (която причинява проводна загуба на слуха) засягат външното ухо. Тези малформации, които често съществуват едновременно, обикновено се установяват при раждането или скоро след него. Понякога при скринингови тестове в училище се установява частично запушен външен слухов канал при деца с нормално ухо.
• Ниско разположените уши са такива, които са разположени по-ниско от обичайното разположение на ушите на главата. При ниско разположените уши горната част на пинеята е разположена под хоризонталната линия, свързваща външните ъгли на очите. Тази аномалия се свързва с редица генетични синдроми и често със забавяне на развитието.
• Ушните ямки и ушните маркери са малки аномалии, които обикновено се намират в предната част на ухото. Пациентите с тези аномалии трябва да бъдат прегледани по отношение на загубата на слуха и за други вродени аномалии (напр. аномалии на бъбреците с ушни ямички при бранхио-ото-ренален синдром). Честотата на бъбречните аномалии е повишена при хора с ушни ямички, така че трябва да се обмисли извършването на бъбречна ултрасонография.

Необходими са изследвания на слуха и компютърна томография на темпоралната кост, за да се оценят евентуални допълнителни костни малформации.

Диагноза

• Клиничен вид
• Генетично изследване

Клиничен генетик трябва да направи оценка на засегнатите пациенти дори в случаите на видима изолирана вродена аномалия.

При оценката на пациенти с вродени краниофациални аномалии трябва да се обмислят хромозомен микрочипов анализ, специфични генни тестове или по-широк панел от генни изследвания. Ако резултатите от тези тестове са недиагностични, се препоръчва анализ на цялостно екзомно секвениране.

Лечение на вродени аномалии на ухото

• Хирургия
• Слухов апарат

Лечението на аномалиите на ухото може да включва хирургична намеса и използване на слухов апарат с костна проводимост, в зависимост от това дали малформацията е едностранна или двустранна; дали тя засяга слуха, обучението и социалното развитие; и дали са налице усложнения (например засягане на лицевия нерв, холестеатом, отит на средното ухо). Хирургичната намеса може да включва реконструкция на ушната мида и създаване на външен слухов канал, тъпанчева мембрана и костици.